급성골수성백혈병, 재발과 생존율 예측한다

[아이뉴스24 정종오 기자] 급성골수백혈병의 재발과 생존율을 예측할 수 있는 길이 제시됐다. 서울성모병원 교수 연구팀이 관련 바이오마커를 찾아 이를 입증했다.

급성 백혈병 중 가장 흔한 급성골수성백혈병은 세포유전학적 다형성(heterogeneity)이 대표적 특징이다. 서로 다른 유전적 특성을 갖는 여러 그룹의 백혈병 세포들이 한 환자에서 발견된다.

백혈병 세포의 유전체 변이는 백혈병의 예후(치료 반응과 생존율)와 밀접한 연관이 있다. 이 때문에 진단할 때 정확히 분석해야 적절한 치료 계획을 세울 수 있다.

국내 연구팀이 자체 개발한 ‘표적 유전자 차세대 염기서열 분석’으로 급성골수성백혈병의 재발 위험인자인 ‘미세잔류백혈병’을 측정하고 재발과 생존율을 예측하는 방법을 제안했다. 맞춤 정밀의학이 가능할 것으로 기대된다.

서울성모병원 혈액병원 조병식 교수(혈액내과, 공동 교신저자), 유전진단검사센터장 김명신 교수(진단검사의학과, 공동 교신저자) 연구팀이 2013년부터 2018년까지 가톨릭혈액병원에서 동종 조혈모세포이식을 받은 132명의 급성골수성백혈병 환자를 대상으로 이식 전후 자체 개발한 표적 유전체 차세대 염기서열 분석법을 활용했다.

미세잔류백혈병을 정밀 측정해 분석한 결과, 재발과 생존율을 예측하는 바이오마커로서 미세잔류백혈병의 유용성을 입증했다. 이식 전과 이식 1개월 뒤 미세잔류백혈병이 확인된 환자는 그렇지 않은 환자보다 매우 높은 재발률과 낮은 생존율을 보였다. 재발률은 44% vs 7%, 생존율은 44% vs 82%였다.

이번 연구는 2개의 전향적 연구 코호트에 등록된 환자의 임상 정보와 시료를 활용해 자료의 신뢰성을 높였다. 이식 후 여러 시점(1, 3, 6개월 후, 매년, 재발 시점 등)에서 미세잔류백혈병 측정을 통해 잔류 백혈병의 역동적 변화를 확인했다는 점에서 기존 연구와 차별된다.

연구결과(논문명: Prognostic value of measurable residual disease

monitoring by next-generation sequencing before

and after allogeneic hematopoietic cell

transplantation in acute myeloid leukemia)는 국제학술지 ‘Blood Cancer Journal)’에 실렸다.

조병식, 김명신 교수는 “표적 유전자 차세대 염기서열 분석법을 활용한 미세잔류백혈병 측정은 이식 후 재발 고위험군을 정확하게 예측해 차별화된 치료 전략을 제공하기 위한 핵심 정밀검사법으로 확대 활용될 것”이라고 말했다.

이어 “특히, 환자별 맞춤치료 전략의 핵심 진단기술로써 진료현장뿐 아니라 새로운 치료법 개발과 관련된 임상시험을 활성화하는데 이바지할 것”이라고 덧붙였다.

연구팀은 신의료기술 신청을 통해 표적 유전자 차세대 염기서열 분석법을 이용한 미세잔류백혈병 측정이 진료현장에서 사용될 수 있도록 준비하고 있다.

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