[아이뉴스24 안영록 기자] 충북대학교병원(병원장 김원섭)은 김존수 소아청소년과 교수가 2025년 희귀질환 등록통계사업 유공자로 선정돼 질병관리청장 표창을 받았다고 4일 밝혔다.
김 교수는 희귀질환 환자 검사와 유전상담 등으로 다수의 증례를 확보하고, 권역 내 희귀질환 거점기관 사업을 성공적으로 이끌어 온 공로를 인정받았다.

2018년 3월부터 충북대병원 희귀유전질환센터장으로 활동하며 희귀질환 클리닉 확대하고, 환자와 가족을 위한 자조모임 및 교육 프로그램을 마련해 권역 내 1차 의료기관과 타 거점센터와의 진료 의뢰·회송 서비스 체계를 구축했다.
지역 내 희귀질환자 등록 실태조사로 환자 현황을 파악하고, 맞춤형 치료와 관리 전략을 세우는 데 기여했다.
김존수 교수는 “앞으로도 충북권역 희귀질환 환자들이 체계적인 맞춤 진료를 받을 수 있도록 거점센터의 역할을 다하겠다”는 소감을 전했다.
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