신테카바이오, 바이오마커 정밀 선별 美특허 등록

[아이뉴스24 김지영 기자] 인공지능(AI) 신약개발 전문기업 신테카바이오가 AI 딥러닝 모델을 사용해 유전체 돌연변이 데이터를 기반으로 바이오마커를 정밀하게 선별하는 새로운 방법에 대한 미국 특허를 출원해 등록을 승인받았다고 16일 밝혔다.

이 특허는 '개체군 유전체 염기서열·변이의 변환데이터에 대한 인공지능 딥러닝 모델을 이용한 바이오마커 검출 방법'으로, '합성곱 신경망(CNN: Convolution Neural Networks)'이라는 AI 딥러닝 모델을 사용해 유전체 돌연변이 데이터에서 바이오마커를 정밀하게 선별하는 방법에 대한 것이다. 회사는 독일의 수학자 힐버트(Hilbert)가 만든 프랙탈 커브를 사용하는 이 검출 방법을 Hilbert-CNN으로 명명했다.

이번 특허에는 차세대 염기서열 분석(NGS) 데이터를 사용해 수집한 빅데이터를 신테카바이오만의 독창적인 방법으로 2D·3D 이미지로 표현하는 방법에 대한 세부 정보도 포함됐다.

Hilbert-CNN은 한 사람의 인간 전장 염기서열 1D 정보를 2D 힐버트 이미지로 바꾸는 기술로 수천명의 유전체 정보를 수천장의 이미지로 표현하고, AI 모델을 이용해 정밀하게 분석한다. 전통적인 선형(linear) 질병 연관성 연구로 찾지 못하는 비선형(non-linear) 바이오마커 발굴하는 새로운 방법으로 인정받아 미국 특허로 등록됐다.

Hilbert-CNN은 기존 방식 대비 적은 샘플 수로도 바이오마커 검출의 높은 정밀도와 재현성을 보이는 비선형 모델인 것이 특징이다. 환자계층화 시 환자의 질병 유무나 질병 종류, 진단 결과, 환자 상태 등에 따른 집단 분류, 치료제 임상 시험의 동반진단, 바이오마커를 직접 타깃하는 약물 개발 등에도 활용될 수 있다.

환자 계층화에 사용되는 일반 AI 툴이 사용한 바이오마커 요소들은 블랙박스에 포함되어 확인이 어려웠던 반면, Hilbert-CNN는 블랙박스 해석법에 대한 연구개발을 통해 계층화에 사용된 바이오마커 특정이 가능하다.

미국의 알츠하이머 치매(ADNI database)와 파킨슨 질병(PPMI database)의 빅데이터가 축적된 데이터베이스를 활용해 환자 유전체의 특징을 학습시킨 결과, Hilbert-CNN AI는 정확도 90% 이상의 환자 구분 능력을 보여주었으며, 매우 적은 숫자의 바이오마커 만으로도 높은 정확도가 유지됨을 확인했다. 바이오마커를 산업적으로 활용하기 위해서는 높은 재현성이 동반되야 하기 때문에 다수의 재현성 테스트를 실시했고, 각 실험간 정확도·성능에 큰 차이가 없는 것을 확인했다.

기존 방식은 실험집단 내부의 통계적 유의성·특정 바이오마커의 유무 등에 기초하고 있어 단일 실험에서는 높은 정확도를 보일수는 있으나, 새로운 블라인드 샘플을 적용했을 경우 성능이 급격히 낮아질 수 있다. 하지만 Hilbert-CNN은 각 그룹의 보편적인 특징을 바이오마커 간의 관계성(Biomarker Networks)에 근거하여 파악하기 때문에 새로운 블라인드 샘플을 적용하더라도 성능이 유지된다.

신테카바이오 정종선 대표이사는 "CNN 딥러닝 방법을 바이오·의약 분야에 적용하기 위해 연구를 지속해 왔다"며 "오랜 연구 끝에 개발한 Hilbert-CNN 검출 방법이 우수한 결과값과 독창성을 인정받아 미국 특허 등록까지 마칠 수 있어 기쁘고, 이 기술이 바이오마커 기반 맞춤 약물 개발에 큰 도움이 될 것"이라고 말했다.

또한 "한국을 비롯해 미국 특허 등록까지 승인된 만큼 특허 취득에 사용된 여러 질병 모델과 검증 데이터 등을 논문으로 작성할 계획"이라고 덧붙였다.

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