앤젤리나 졸리 방어법 “혹시 내가 유방암이면 내 딸도?”

[아이뉴스24 정종오 기자] 미국 할리우드 배우 앤젤리나 졸리는 자신의 모계에서 유방암이 발생하면서 유방을 절제하는 수술을 받았다.

‘내가 유방암이라면 내 딸도 유방암이 생길 위험이 있을까?’라는 두려움이 앞선다. 유방암을 진단받은 많은 환자의 가장 큰 걱정 중 하나다. 실제로 한 여성의 1도 가족인 어머니, 딸, 자매가 50세 이전에 유방암에 걸리면 그 여성의 유방암 발생확률은 가족력이 없는 경우보다 2배 정도 높다.

20세까지 건강했던 여성이 80세까지 유방암에 진단될 확률을 유방암 평생 위험도라 한다. 평생 위험도에 의미 있게 영향을 주는 요인은 ▲유방암에 걸린 가족이 몇 명인지 ▲그들이 유방암에 진단된 나이 등이다.

유방암 진단 가족 수가 많아질수록 유방암 위험도는 높아진다. 1명의 1도 가족이 유방암에 진단된 경우 더 젊은 나이에 진단된 경우가 유방암 위험이 더 크다. 어머니가 유방암을 60대에 진단받은 경우보다 40대에 진단받으면 딸이 유방암에 걸릴 확률은 더 높다.

현재 20대인 건강한 여성의 유방암 평생 위험도는 가족력이 없는 경우 7.8%, 가족력이 1명 있을 때 13.3%, 2명 있을 때 21.1%로 추정된 바 있다. 이 여성이 유방암으로 사망할 확률은 가족력이 없는 경우 2.3%, 가족력이 1명 있을 때 4.2%, 2명 있을 때 7.6%로 추정된다.

가족력이 있는 사람 중 상당수가 유전적 변이를 가지고 있을 가능성이 있고 대물림 되는 유전적 변이가 확인된 유방암을 유전성 유방암이라고 한다.

유방암이 가족 내에서 여러 건 진단되는 원인 중 중요한 것이 바로 유전성 유방암이다. 유방암의 발생률을 높이는 유전적 변이가 대물림되면서 유방암이 발생하는 것을 말한다. 유방암 위험을 높일 수 있는 여러 인자 중 가장 강력한 인자로 알려져 있으며 전체 유방암 환자의 약 5~10%는 이 유전적 원인으로 발생하고 있다.

이 유전적 원인 중 대표적 변이가 브라카1(BRCA1)과 BRCA2 유전자 변이로 전체 유전성 유방암의 절반가량을 차지한다.

유전성 유방암은 앤젤리나 졸리의 사례로도 유명하다. 어머니는 난소암으로 사망하고, 이모는 유방암으로 사망한 가족력을 보였던 앤젤리나 졸리는 자신이 암 진단을 받기 전 유전자 검사를 받기로 결정했다.

그 결과 BRCA1 유전적 변이를 보유하고 있었다. BRCA1 유전자 변이를 가진 경우 유방암이 생길 평생 위험도는 87%, 난소암이 생길 평생 위험도는 50%로 알려져 있다. 졸리는 유방암과 난소암의 위험을 적극적으로 낮추기 위해 암이 아직 생기지 않은 유방조직을 제거하는 위험감소 유방절제술과 위험감소 난소 절제술을 받은 바 있다.

유전성 유방암이 의심되면 먼저 BRCA1/2 유전자에 질병과 연관성이 높은 돌연변이가 있는지 검사를 받는다. 암에 걸리기 전 집중관리를 받는 것이 중요하다. 유방암 유전자 검사는 어렵지 않아서, 혈액검사를 통해 간단하게 진행된다.

의미 있는 돌연변이를 보유한 경우 일생동안 유방암이 발생할 위험이 70~80%, 난소암이 발생할 위험이 30~40% 정도 된다. 일반인에서 유방암이나 난소암이 발생할 위험의 20배에 달하는 높은 확률이다.

한상아 강동경희대병원 외과 교수는 "유방암의 다른 임상적 단서들은 본인이 이미 병에 걸린 후에 알게 되는데 가족력은 병에 걸리기 전에 유전적 변이를 찾아낼 수 있는 의미 있는 단서"라며 "의미 있는 가족력을 파악하고 개인의 위험을 알고 적절한 검진, 예방법을 알아내는 것이 무엇보다 중요하다"고 조언했다.

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