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[지금은 과학] AI로 치매 예측…뇌 질환 진단과 예방에 도움


한국뇌연구원, 딥러닝 기반 splice-AI로 치매 예측

[아이뉴스24 정종오 기자] 국내 연구팀이 인공지능(AI)으로 치매를 예측하는 방법을 찾아냈다. 뇌 연구와 인공지능을 접목해 뇌 질환 치료, 진단에 대한 새로운 가능성을 열었다. 이번 연구는 알츠하이머 질환 이외 다양한 뇌 질환에서도 응용돼 뇌 질환 극복에 도움이 될 것으로 기대된다.

한국뇌연구원(KBRI, 원장 서판길)은 주재열 박사 연구팀이 변이체- 인공지능(Splice-AI)을 이용해 치매 모델의 특정 유전자에서 숨겨진 새로운 변이체 최초로 발견했다고 21일 발표했다.

임기환 연구원, 주재열 선임연구원, 양수민 연구원과 김성현 연구원(왼쪽부터)이 스플라이싱 현상 데이터를 확인하고 있다. [한국뇌연구원]
임기환 연구원, 주재열 선임연구원, 양수민 연구원과 김성현 연구원(왼쪽부터)이 스플라이싱 현상 데이터를 확인하고 있다. [한국뇌연구원]

스플라이스 변이체(alternative splicing)는 유전자의 발현을 조절할 뿐만 아니라 다양한 표현형에 영향을 준다. 특히, RNA 가공작업 중 하나인 RNA 이어 맞추기(스플라이싱)는 다양한 염기의 변화에 영향을 받으며 특히 퇴행성 뇌 질환에서 발견되고 있다.

◆ 딥러닝 AI 적용=연구팀은 인간 전사체의 숨겨진 스플라이싱의 다양한 현상을 딥러닝 기반 변이체-인공지능(Splice-AI)을 통해 치매 모델에 적용했다. 딥러닝을 통해 신호전달 작동원리의 핵심요소인 인간 PLCɤ1 유전자에서 14곳에 숨겨진 스플라이싱 변이체들 위치를 예측했다.

인간과 동일한 마우스의 PLCɤ1 유전자 위치에서 변이체가 나타남을 확인했다. 인간의 PLCɤ1 유전자 26번째 엑손은 마우스의 동일 유전자 27번째 엑손과 아미노산 서열이 100% 일치한다. 스플라이싱(splicing)은 유전자 정보를 매개로 유전자 발현을 조절하는 RNA 가공방법 중 하나이다.

PLCɤ1(phospholipase c gamma-1)은 세포 신호 전달과정에 관여하는 필수적 매개 단백질로 인간의 세포 성과 사멸 등에 관여한다. 엑손(exon)은 단백질 합성 정보를 가지고 있는 유전자의 한 부분이다.

알츠하이머 모델 마우스의 뇌 속의 PLCɤ1 유전자의 27번째 엑손에 1개의 염기가 비정상적으로 삽입되면서 비정상적 RNA 가공 현상이 발생한다는 것을 확인했다. 이때 염기서열의 변화가 단백질의 아미노산 변화를 유발하게 된다. 다시 말해 인체의 항상성 유지에 필요한 단백질이 변화되는 것으로 이러한 변이체는 치매 특이적 현상임을 최초로 밝혀냈다.

◆ 여러 뇌 질환에 응용가능=이번 연구는 인간 유전자 데이터를 기반으로 Splice-AI를 적용해 아직 밝혀지지 않은 스플라이싱 변이체의 유발 가능성을 수치화했다는 점에서 눈길을 끈다. 이를 통해 얻은 분석정보를 동물 질환 모델에서 적용 가능함을 밝힌 것에 의미가 있다.

연구성과(논문명: Prediction of Alzheimer’s disease-specific phospholipase c gamma-1 SNV by deep learning-based approach for high-throughput screening)는 국제 학술지 ‘미국국립과학원회보(PNAS)’에 실렸다. 공동 제1 저자는 김성현, 양수민, 임기환 박사 등이다.

주재열 박사는 “최근 변종 코로나19 바이러스도 염기의 변화를 통해 전염력이 매우 높아진다는 연구가 보고되고 있다”며 “4차 산업혁명 시대의 핵심 기술인 인공지능과 뇌 연구를 접목해 치매 질환뿐 아니라 뇌 질환과 다양한 질환에도 응용해 새로운 진단, 치료 전략에 중요한 정보를 제공할 수 있을 것”이라고 설명했다.

세종=정종오 기자 ikokid@inews24.com






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