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희귀질환 맞춤의료 구현…바이오 빅데이터 구축 개시


국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 참여할 희귀질환자 5천명 모집

[아이뉴스24 최상국 기자] 희귀질환 원인규명 및 맞춤의료 활성화, 유전체 기반 의료기기·신약 개발 등을 목적으로 추진되는 국가 바이오 빅데이터 구축사업에 참여할 희귀질환자 모집이 30일부터 시작된다.

과학기술정보통신부, 보건복지부, 산업통상자원부는 6월 30일부터 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업의 일환으로 유전체 및 임상정보 수집에 참여할 희귀질환자 5천명을 모집한다고 밝혔다.

참여 가능한 희귀질환 환자는 “유전자 이상 및 유전자 관련 배경이 강력히 의심되는 희귀질환으로 판단되는 환자”로, 전국 16개 희귀질환 협력기관에 방문해 전문 의료진 상담 및 동의서 작성을 통해 참여자로 등록할 수 있다.

참여한 희귀질환 환자는 전장 유전체 분석(WGS, 유전체 전체를 분석하는 방법)을 바탕으로 작성하는 진단참고용 보고서를 통해 희귀질환의 원인 규명 기회를 제공받을 수 있다. 민감 정보인 임상정보와 유전체 데이터의 유출 우려를 해소하고, 안심하고 참여할 수 있도록 환자별로 비식별 아이디가 부여된다.

임상정보 및 유전체 데이터는 질병관리본부의 임상·유전체 관리시스템, 국가생명연구자원정보센터(KOBIC), 한국과학기술정보연구원(KISTI)에 구축되며, 구축한 데이터는 희귀질환 환자의 진료 등에 활용할 뿐만 아니라, 정보보안체계(폐쇄망)를 갖춘 임상분석연구네트워크(CIRN)를 통해 산·학·연·병의 다양한 연구를 지원할 예정이다.

국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 포스터 [과기정통부]
국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 포스터 [과기정통부]

올해는 희귀질환 환자 모집을 통해 5천명, 기존 선도사업과 연계한 5천명 등 총 1만 명의 임상정보 및 유전체 데이터를 구축할 계획이다.

국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위원회(위원장 송시영 세브란스병원 교수)는 지난 3월12일 이후 시범사업 계획 및 사업 추진체계 등을 결정하고 전국 권역별 16개 희귀질환 협력기관 지정, 희귀질환 전문위원회 의견수렴 등을 통해 희귀질환 환자 모집을 준비해왔다.

고서곤 과학기술정보통신부 기초원천연구정책관은 “유전체 정보와 임상 정보 빅데이터 구축을 통해 병인 규명, 진단, 치료법 개발 등 다양한 연구를 촉진함으로써, 의료 난제를 해결하고, 신약, 정밀의료 서비스 등 바이오헬스 산업 성장에 필요한 핵심기술을 확보할 수 있기를 기대한다.”고 밝혔다.

환자 모집을 담당할 서울대병원 희귀질환센터 채종희 교수는 “희귀질환은 진단과 치료가 복잡하고 어려워 국가적 차원의 지원과 연구가 필요한데, 이번 희귀질환 환자의 바이오 빅데이터 구축을 통해 희귀질환 연구가 한층 활성화되고, 희귀질환 환자와 가족에게 도움이 될 것으로 기대한다.” 라고 전했다.

희귀질환 환자 참여 신청 및 문의는 16개 희귀질환 협력기관 및 국가 바이오 빅데이터 구축 사무국(043-719-6816)을 통해 상담받을 수 있다.

◇희귀질환 협력기관 ▲중앙지원센터 서울대학교병원 ▲경기도 서북부권 인하대학교병원 ▲경기도 남부권 아주대학교병원 ▲충남권 충남대학교병원 ▲충북권 충북대학교병원 ▲대구·경북권 칠곡경북대병원 ▲부산권 인제대학교 부산백병원 ▲울산·경남권 양산부산대병원 ▲전남권 화순전남대학교병원 ▲전북권 전북대학교병원 ▲제주도권 제주한라병원 ▲서울·수도권 서울아산병원/삼성서울병원/연세대학교 세브란스병원/서울성모병원/분당서울대학교병원

최상국 기자 skchoi@inews24.com






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